Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 22: 42 615 244–42 615 393 (GRCh38)
Eksonid
1 eksoon, ulatus 0,2 kb
Tuntud ka kui
RNU12-1
Varasemad tähised
RNU12P
MANE Select transkript
ENST00000362512.1NR_029422.2
Lookuse tüüp
RNA, small nuclear

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Sündroomne kraniosünostoos

    • Haigused, mis ühendavad kolju õmbluste varajast sulgumist teiste tunnustega, sealhulgas Aperti, Crouzoni, Pfeiffer'i, Muenke'i ja Saethre-Chotzeni sündroom, mida põhjustavad geenid nagu FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos võimaldab õigeaegset operatsiooni ning pea kasvu, nägemise ja kuulmise jälgimist; kergemad vormid, nagu Muenke'i sündroom, võivad täiskasvanutel jääda tuvastamata, mis on oluline perekonna planeerimisel.

Kuidas RNU12 on üles ehitatud

  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub RNU12. RNU12 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 22, vahemikus 42 115 319 kuni 43 115 318.Kromosoom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42 120 962–42 131 727, pöördne ahelCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, pöördne ahelCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, pöördne ahelTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, pöördne ahelNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, pöördne ahelRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, otsene ahelSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, pöördne ahelPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, pöördne ahelRNU12: 42 615 244–42 615 393, otsene ahelRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, pöördne ahelATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, pöördne ahelATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, pöördne ahelA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, pöördne ahelARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, pöördne ahelPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, pöördne ahelTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, otsene ahelBIKRNU12 skeem: üks eksoon kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 42 615 244–42 615 393, 150 alust15′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,2 kb kogupikkusega 0,2 kb.

Kuidas genoomitest loetakse RNU12

7

kohad geenis RNU12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNU12 0,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RNU12 geen: RNA, U12 small nuclear. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. RNU12 geen: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnu12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test