Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GJB6

gap junction protein beta 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q12.11
Koordinaadid
Kromosoom 13: 20 221 962–20 232 319 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 10,4 kb
Valk
261 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
EDH, HED, CX30
Varasemad tähised
DFNA3, ED2
MANE Select transkript
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ektodermaalsed düsplaasiad

    • Cloustoni sündroomAutosoomne dominantne

      GJB6-ga seotud ektodermaalne düsplaasia, millega kaasneb juuste väljalangemine, küünte paksenemine ning peopesade ja jalataldade paksenemine; higistamine ja hambad on normaalsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kuulmislangus ja kurtus

    • Autosomaal-dominantne mittesündroomiline kuulmislangusAutosoomne dominantne

      Mittesündroomilise kurtuse autosomaal-dominantne vorm.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

      Üks 97 sellega seotud geenist

      Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GJB6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub GJB6. GJB6 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 13, vahemikus 19 727 141 kuni 20 727 140.Kromosoom 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19 568 249–19 783 019, pöördne ahelPSPC1ZMYM5: 19 823 482–19 864 935, pöördne ahelZMYM5ZMYM2: 19 958 673–20 091 856, otsene ahelZMYM2GJA3: 20 138 252–20 161 615, pöördne ahelGJA3GJB2: 20 187 463–20 192 980, pöördne ahelGJB2GJB6: 20 221 962–20 232 319, pöördne ahelGJB6CRYL1: 20 403 666–20 525 893, pöördne ahelCRYL1IFT88: 20 566 600–20 691 697, otsene ahelIFT88IL17D: 20 702 127–20 723 099, otsene ahelIL17DEEF1AKMT1: 20 722 389–20 773 991, pöördne ahelEEF1AKMT1GJB6 skeem: 5 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 20 221 962–20 223 495, 1534 alustEkson 4: 20 229 580–20 229 749, 170 alustEkson 3: 20 230 698–20 230 807, 110 alustEkson 2: 20 231 382–20 231 505, 124 alustEkson 1: 20 232 194–20 232 319, 126 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 10,4 kb; neist 786 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GJB6

3

kohad geenis GJB6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GJB6 10,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GJB6 geen: gap junction protein beta 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. GJB6 geen: gap junction protein beta 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gjb6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test