Geen
ALX1
ALX homeobox 1
- HGNC 1494↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000180318↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 8092↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12q21.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 85 280 220–85 301 784 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 21,6 kb
- Valk
- 326 aminohapet
- Varasemad tähised
- CART1
- MANE Select transkript
- ENST00000316824.4NM_006982.3
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/alx1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe ALX1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ALX1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas ALX1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 21,6 kb; neist 981 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: ALX1
1
ALX1 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu ALX1 geeni 21,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,3 kb eksoneid.
Geeniga ALX1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ALX1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ALX1 geen: ALX homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alx1
Dante Labs. ALX1 geen: ALX homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alx1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast