Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 22: 29 073 035–29 146 820 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 73,8 kb
Valk
458 aminohapet
Tuntud ka kui
KRM1
Varasemad tähised
KREMEN
MANE Select transkript
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ektodermaalsed düsplaasiad

    • Ektodermaalne düsplaasia 13, juuste/hammaste tüüpAutosoomne retsessiivne

      KREMEN1-ga seotud häire, millega kaasnevad hõredad juuksed ja puuduvad hambad.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KREMEN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub KREMEN1. KREMEN1 ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 22, vahemikus 28 609 928 kuni 29 609 927.Kromosoom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, pöördne ahelTTC28CHEK2: 28 687 738–28 742 422, pöördne ahelCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, otsene ahelHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, otsene ahelCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, pöördne ahelXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, otsene ahelZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, pöördne ahelC22orf31KREMEN1: 29 073 035–29 146 820, otsene ahelKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, otsene ahelEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, pöördne ahelRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, otsene ahelEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, otsene ahelGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, pöördne ahelRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, pöördne ahelAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, otsene ahelRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, otsene ahelNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, pöördne ahelTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, pöördne ahelNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, otsene ahelNF2KREMEN1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 1: 29 073 035–29 073 227, 193 alustEkson 2: 29 094 258–29 094 420, 163 alustEkson 3: 29 098 862–29 098 953, 92 alustEkson 4: 29 121 357–29 121 481, 125 alustEkson 5: 29 125 263–29 125 416, 154 alustEkson 6: 29 137 342–29 137 674, 333 alustEkson 7: 29 138 624–29 138 782, 159 alustEkson 8: 29 140 282–29 140 366, 85 alustEkson 9: 29 141 944–29 146 820, 4877 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 73,8 kb; neist 1377 alust kodeerivad valku.

Geeniga KREMEN1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KREMEN1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KREMEN1 geen: kringle containing transmembrane protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. KREMEN1 geen: kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kremen1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test