Geen
RPL21
ribosomal protein L21
- HGNC 10313↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000122026↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6144↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 13q12.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 13: 27 251 558–27 256 568 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 5 kb
- Valk
- 160 aminohapet
- Tuntud ka kui
- L21, FLJ27458, MGC71252, MGC104274, MGC104275, DKFZp686C06101, eL21
- MANE Select transkript
- ENST00000311549.11NM_000982.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RPL21 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Hereditarna hipotrichoosi, lokkis juuksed ja monilethrix
- Hereditarne hipotrichoosi
Hõredad või puuduvad peanaha- ja kehakarvad lapsepõlvest alates, sh LIPH- ja LPAR6-ga seotud vormid.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas RPL21 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 0,6 kb kogupikkusega 5 kb; neist 483 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
- APCDD1APC down-regulated 1Jagab 1 haigust
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Jagab 1 haigust
- CDH3cadherin 3Jagab 1 haigust
- CDSNcorneodesmosinJagab 1 haigust
- DSG4desmoglein 4Jagab 1 haigust
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorJagab 1 haigust
- LIPHlipase HJagab 1 haigust
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Jagab 1 haigust
- LSSlanosterol synthaseJagab 1 haigust
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EJagab 1 haigust
Geeniga RPL21 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RPL21 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RPL21 geen: ribosomal protein L21. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpl21
Dante Labs. RPL21 geen: ribosomal protein L21 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpl21
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast