Geen

CDH3

cadherin 3

Tsütogeneetiline asukoht: 16q22.1
Koordinaadid: Kromosoom 16: 68 645 310–68 700 292 (GRCh38)
Eksonid: 16 eksonit, ulatus 55 kb
Valk: 829 aminohapet
Tuntud ka kui: CDHP, PCAD
MANE Select transkript: ENST00000264012.9NM_001793.6
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe CDH3 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Hereditarna hipotrichoosi, lokkis juuksed ja monilethrix
- Hereditarne hipotrichoosi
  Hõredad või puuduvad peanaha- ja kehakarvad lapsepõlvest alates, sh LIPH- ja LPAR6-ga seotud vormid.
  - 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CDH3 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 55 kb; neist 2490 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CDH3

kohad geenis CDH3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDH3 55 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Geeniga CDH3 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CDH3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the eye

Näita veel 7 tunnust

Abnormality of the integument

Näita veel 6 tunnust

Abnormality of limbs

Näita veel 2 tunnust

Abnormality of head or neck

Näita veel 1 tunnus

Sparse eyelashes

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the immune system

Immunologic hypersensitivity

Growth abnormality

Short stature

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDH3 geen: cadherin 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdh3

Vancouver

Dante Labs. CDH3 geen: cadherin 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdh3

Üks test. Vastused kogu eluks.