Geen
APCDD1
APC down-regulated 1
- HGNC 15718↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000154856↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 147495↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 18p11.22
- Koordinaadid
- Kromosoom 18: 10 454 635–10 489 949 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 35,3 kb
- Valk
- 514 aminohapet
- Tuntud ka kui
- B7323
- MANE Select transkript
- ENST00000355285.10NM_153000.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe APCDD1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Hereditarna hipotrichoosi, lokkis juuksed ja monilethrix
- Hereditarne hipotrichoosi
Hõredad või puuduvad peanaha- ja kehakarvad lapsepõlvest alates, sh LIPH- ja LPAR6-ga seotud vormid.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas APCDD1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 35,3 kb; neist 1545 alust kodeerivad valku.
Samade haigustega seotud geenid
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Jagab 1 haigust
- CDH3cadherin 3Jagab 1 haigust
- CDSNcorneodesmosinJagab 1 haigust
- DSG4desmoglein 4Jagab 1 haigust
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorJagab 1 haigust
- LIPHlipase HJagab 1 haigust
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Jagab 1 haigust
- LSSlanosterol synthaseJagab 1 haigust
- RPL21ribosomal protein L21Jagab 1 haigust
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EJagab 1 haigust
Geeniga APCDD1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida APCDD1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). APCDD1 geen: APC down-regulated 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/apcdd1
Dante Labs. APCDD1 geen: APC down-regulated 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/apcdd1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast