Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ST14

ST14 transmembrane serine protease matriptase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 130 159 782–130 210 362 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 50,6 kb
Valk
855 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
SNC19, HAI, MT-SP1, TMPRSS14, CAP3
Varasemad tähised
PRSS14
MANE Select transkript
ENST00000278742.6NM_021978.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilikud ihtüoosid

    • Autosomaalselt retsessiivne kaasasündinud ihtüoosAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete ihtüooside rühm, sh harlekiinihtüoos ja lamellaarne ihtüoos, mis tavaliselt avaldub sünnist saati, sageli koos kollodiummembraaniga.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos suunab vastsündinu ravi, emollientide ja keratolüütiliste ravirežiimide valikut ning kuumatalumatuse ennetusmeetmeid.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ST14 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub ST14. ST14 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 11, vahemikus 129 685 072 kuni 130 685 071.Kromosoom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 MbTMEM45B: 129 815 786–129 862 079, otsene ahelTMEM45BNFRKB: 129 863 087–129 895 590, pöördne ahelNFRKBPRDM10: 129 899 706–130 002 860, pöördne ahelPRDM10APLP2: 130 068 147–130 144 811, otsene ahelAPLP2ST14: 130 159 782–130 210 362, otsene ahelST14ZBTB44: 130 226 677–130 314 917, pöördne ahelZBTB44ADAMTS8: 130 404 923–130 428 732, pöördne ahelADAMTS8ADAMTS15: 130 448 635–130 476 645, otsene ahelADAMTS15ST14 skeem: 19 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 130 159 782–130 160 060, 279 alustEkson 2: 130 188 114–130 188 273, 160 alustEkson 3: 130 188 530–130 188 657, 128 alustEkson 4: 130 188 869–130 188 939, 71 alustEkson 5: 130 189 739–130 189 896, 158 alustEkson 6: 130 190 113–130 190 148, 36 alustEkson 7: 130 190 454–130 190 694, 241 alustEkson 8: 130 194 149–130 194 288, 140 alustEkson 9: 130 194 640–130 194 737, 98 alustEkson 10: 130 196 339–130 196 448, 110 alustEkson 11: 130 196 570–130 196 700, 131 alustEkson 12: 130 197 841–130 197 945, 105 alustEkson 13: 130 198 308–130 198 418, 111 alustEkson 14: 130 198 508–130 198 621, 114 alustEkson 15: 130 198 947–130 199 069, 123 alustEkson 16: 130 199 951–130 200 137, 187 alustEkson 17: 130 208 410–130 208 684, 275 alustEkson 18: 130 209 442–130 209 578, 137 alustEkson 19: 130 209 662–130 210 362, 701 alust151015195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 50,6 kb; neist 2568 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ST14

3

kohad geenis ST14, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ST14 50,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ST14 geen: ST14 transmembrane serine protease matriptase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/st14

Vancouver

Dante Labs. ST14 geen: ST14 transmembrane serine protease matriptase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/st14

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test