Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LIPH

lipase H

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q27.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 185 506 262–185 552 588 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 46,3 kb
Valk
451 aminohapet
Tuntud ka kui
mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
MANE Select transkript
ENST00000296252.9NM_139248.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas LIPH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub LIPH. LIPH ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 3, vahemikus 185 029 425 kuni 186 029 424.Kromosoom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, otsene ahelVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, pöördne ahelC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 281 990, pöördne ahelEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, otsene ahelMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, pöördne ahelTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 588, pöördne ahelLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, otsene ahelSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, pöördne ahelIGF2BP2TRA2B: 185 914 558–185 938 103, pöördne ahelTRA2BLIPH skeem: 10 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 185 506 262–185 508 877, 2616 alustEkson 9: 185 511 524–185 511 697, 174 alustEkson 8: 185 514 410–185 514 521, 112 alustEkson 7: 185 517 067–185 517 162, 96 alustEkson 6: 185 519 142–185 519 309, 168 alustEkson 5: 185 524 071–185 524 160, 90 alustEkson 4: 185 527 484–185 527 585, 102 alustEkson 3: 185 533 571–185 533 679, 109 alustEkson 2: 185 534 765–185 535 132, 368 alustEkson 1: 185 552 423–185 552 588, 166 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 46,3 kb; neist 1356 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LIPH

7

kohad geenis LIPH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LIPH 46,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LIPH geen: lipase H. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/liph

Vancouver

Dante Labs. LIPH geen: lipase H [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/liph

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test