Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DSG4

desmoglein 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 31 376 777–31 414 909 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 38,1 kb
Valk
1040 aminohapet
Tuntud ka kui
CDHF13, LAH
MANE Select transkript
ENST00000308128.9NM_177986.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas DSG4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub DSG4. DSG4 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 18, vahemikus 30 895 843 kuni 31 895 842.Kromosoom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, pöördne ahelDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, pöördne ahelDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, pöördne ahelDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, otsene ahelDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 909, otsene ahelDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, otsene ahelDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, otsene ahelDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, otsene ahelTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, pöördne ahelB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, pöördne ahelSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, pöördne ahelTRAPPC8DSG4 skeem: 16 eksonit kromosoomi 18 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 31 376 777–31 376 959, 183 alustEkson 2: 31 385 136–31 385 171, 36 alustEkson 3: 31 386 688–31 386 819, 132 alustEkson 4: 31 388 367–31 388 522, 156 alustEkson 5: 31 388 874–31 389 018, 145 alustEkson 6: 31 390 656–31 390 822, 167 alustEkson 7: 31 391 078–31 391 212, 135 alustEkson 8: 31 392 155–31 392 340, 186 alustEkson 9: 31 399 272–31 399 543, 272 alustEkson 10: 31 400 881–31 401 020, 140 alustEkson 11: 31 403 416–31 403 634, 219 alustEkson 12: 31 406 077–31 406 373, 297 alustEkson 13: 31 409 452–31 409 591, 140 alustEkson 14: 31 409 745–31 409 808, 64 alustEkson 15: 31 411 231–31 411 448, 218 alustEkson 16: 31 412 828–31 414 909, 2082 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 38,1 kb; neist 3123 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DSG4

9

kohad geenis DSG4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DSG4 38,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DSG4 geen: desmoglein 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dsg4

Vancouver

Dante Labs. DSG4 geen: desmoglein 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dsg4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test