Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BLM

BLM RecQ like helicase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q26.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 90 717 346–90 816 166 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 98,8 kb
Valk
1417 aminohapet
Tuntud ka kui
BS, RECQL3, RECQ2
MANE Select transkript
ENST00000355112.8NM_000057.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni BLM veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas BLM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub BLM. BLM ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 15, vahemikus 90 266 756 kuni 91 266 755.Kromosoom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90 249 556–90 272 208, otsene ahelNGRN: 90 265 643–90 284 634, otsene ahelNGRN: 90 266 317–90 314 499, otsene ahelZNF774: 90 352 240–90 369 146, otsene ahelZNF774IQGAP1: 90 388 207–90 502 239, otsene ahelIQGAP1CRTC3: 90 529 881–90 645 345, otsene ahelCRTC3BLM: 90 717 346–90 816 166, otsene ahelBLMFURIN: 90 868 588–90 883 564, otsene ahelFURINFES: 90 883 695–90 896 371, otsene ahelFESMAN2A2: 90 902 218–90 922 585, otsene ahelMAN2A2HDDC3: 90 911 796–90 935 196, pöördne ahelHDDC3UNC45A: 90 930 180–90 954 093, otsene ahelUNC45ARCCD1: 90 954 825–90 964 809, otsene ahelRCCD1PRC1: 90 966 038–90 995 629, pöördne ahelPRC1: 90 966 190–91 022 566, pöördne ahelVPS33B: 90 997 635–91 022 614, pöördne ahelVPS33BSV2B: 91 099 700–91 302 565, otsene ahelSV2BBLM skeem: 22 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 67 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 70 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 90 717 346–90 717 440, 95 alustEkson 2: 90 747 389–90 747 490, 102 alustEkson 3: 90 749 367–90 750 067, 701 alustEkson 4: 90 751 787–90 751 946, 160 alustEkson 5: 90 754 811–90 754 938, 128 alustEkson 6: 90 760 147–90 760 279, 133 alustEkson 7: 90 760 594–90 761 255, 662 alustEkson 8: 90 762 966–90 763 157, 192 alustEkson 9: 90 765 296–90 765 414, 119 alustEkson 10: 90 766 910–90 767 023, 114 alustEkson 11: 90 769 133–90 769 231, 99 alustEkson 12: 90 769 438–90 769 586, 149 alustEkson 13: 90 782 822–90 782 928, 107 alustEkson 14: 90 784 921–90 785 081, 161 alustEkson 15: 90 790 649–90 790 844, 196 alustEkson 16: 90 794 167–90 794 357, 191 alustEkson 17: 90 798 190–90 798 337, 148 alustEkson 18: 90 803 521–90 803 720, 200 alustEkson 19: 90 804 167–90 804 359, 193 alustEkson 20: 90 809 137–90 809 259, 123 alustEkson 21: 90 811 205–90 811 406, 202 alustEkson 22: 90 815 102–90 816 166, 1065 alust12468101214161820225′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 98,8 kb; neist 4254 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BLM

482

kohad geenis BLM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BLM 98,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BLM geen: BLM RecQ like helicase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. BLM geen: BLM RecQ like helicase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/blm

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test