Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KANK2

KN motif and ankyrin repeat domains 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 11 164 270–11 197 545 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 33,3 kb
Valk
851 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1518, SIP
Varasemad tähised
MXRA3, ANKRD25
MANE Select transkript
ENST00000586659.6NM_001136191.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KANK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub KANK2. KANK2 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 19, vahemikus 10 680 908 kuni 11 680 907.Kromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbILF3: 10 654 261–10 692 415, otsene ahelILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, otsene ahelQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, otsene ahelDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, pöördne ahelTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, otsene ahelC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, otsene ahelCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, pöördne ahelYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, otsene ahelTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, otsene ahelSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, otsene ahelLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, pöördne ahelSPC24KANK2: 11 164 270–11 197 545, pöördne ahelKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, pöördne ahelDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, otsene ahelANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, otsene ahelTSPAN16RAB3D: 11 322 047–11 346 433, pöördne ahelRAB3DTMEM205: 11 342 775–11 346 534, pöördne ahelTMEM205CCDC159: 11 344 684–11 354 948, otsene ahelCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, otsene ahelSWSAP1: 11 374 658–11 379 194, otsene ahelEPOR: 11 377 207–11 384 343, pöördne ahelRGL3: 11 384 341–11 419 372, pöördne ahelRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, pöördne ahelODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, otsene ahelPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, pöördne ahelELAVL3: 11 466 240–11 505 698, pöördne ahelZNF653: 11 483 134–11 505 839, pöördne ahelZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, pöördne ahelECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, otsene ahelCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, pöördne ahelELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, otsene ahelZNF627ACP5: 11 574 653–11 579 993, pöördne ahelACP5KANK2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 11 164 270–11 166 611, 2342 alustEkson 12: 11 169 877–11 169 966, 90 alustEkson 11: 11 170 048–11 170 248, 201 alustEkson 10: 11 172 981–11 173 123, 143 alustEkson 9: 11 174 473–11 174 692, 220 alustEkson 8: 11 175 902–11 175 989, 88 alustEkson 7: 11 176 578–11 176 817, 240 alustEkson 6: 11 178 345–11 178 447, 103 alustEkson 5: 11 178 553–11 178 720, 168 alustEkson 4: 11 192 831–11 194 042, 1212 alustEkson 3: 11 194 475–11 194 590, 116 alustEkson 2: 11 195 622–11 195 820, 199 alustEkson 1: 11 197 485–11 197 545, 61 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 33,3 kb; neist 2556 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KANK2

1

koht geenis KANK2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KANK2 33,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KANK2 geen: KN motif and ankyrin repeat domains 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kank2

Vancouver

Dante Labs. KANK2 geen: KN motif and ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kank2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test