Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LSS

lanosterol synthase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 21: 46 188 446–46 228 774 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 40,3 kb
Valk
732 aminohapet
Tuntud ka kui
OSC
MANE Select transkript
ENST00000397728.8NM_002340.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

  • Hereditarna hipotrichoosi, lokkis juuksed ja monilethrix

    • Hereditarne hipotrichoosi

      Hõredad või puuduvad peanaha- ja kehakarvad lapsepõlvest alates, sh LIPH- ja LPAR6-ga seotud vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas LSS on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub LSS. LSS ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 21, vahemikus 45 708 610 kuni 46 708 609.Kromosoom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, otsene ahelPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, otsene ahelCOL6A1COL6A2: 46 096 722–46 132 851, otsene ahelCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, pöördne ahelFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, pöördne ahelSPATC1LLSS: 46 188 446–46 228 774, pöördne ahelLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, pöördne ahelMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, otsene ahelYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, pöördne ahelC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, otsene ahelPCNT: 46 326 288–46 326 491, otsene ahelDIP2A: 46 458 841–46 572 746, otsene ahelDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, pöördne ahelS100BPRMT2: 46 635 197–46 666 229, otsene ahelPRMT2LSS skeem: 22 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 46 188 446–46 191 235, 2790 alustEkson 21: 46 191 881–46 191 959, 79 alustEkson 20: 46 194 491–46 194 661, 171 alustEkson 19: 46 195 676–46 195 756, 81 alustEkson 18: 46 196 202–46 196 267, 66 alustEkson 17: 46 205 836–46 205 941, 106 alustEkson 16: 46 206 672–46 206 768, 97 alustEkson 15: 46 207 428–46 207 577, 150 alustEkson 14: 46 208 251–46 208 301, 51 alustEkson 13: 46 209 554–46 209 625, 72 alustEkson 12: 46 210 688–46 210 744, 57 alustEkson 11: 46 213 025–46 213 052, 28 alustEkson 10: 46 213 738–46 213 835, 98 alustEkson 9: 46 215 180–46 215 298, 119 alustEkson 8: 46 215 685–46 215 793, 109 alustEkson 7: 46 216 389–46 216 524, 136 alustEkson 6: 46 219 476–46 219 572, 97 alustEkson 5: 46 221 854–46 221 975, 122 alustEkson 4: 46 222 630–46 222 738, 109 alustEkson 3: 46 227 552–46 227 690, 139 alustEkson 2: 46 228 434–46 228 599, 166 alustEkson 1: 46 228 732–46 228 774, 43 alust22201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 40,3 kb; neist 2199 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LSS

15

kohad geenis LSS, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LSS 40,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LSS geen: lanosterol synthase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. LSS geen: lanosterol synthase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lss

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test