Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NECTIN4

nectin cell adhesion molecule 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 161 070 998–161 089 558 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 18,6 kb
Valk
510 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
nectin-4, PRR4, LNIR
Varasemad tähised
PVRL4
MANE Select transkript
ENST00000368012.4NM_030916.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ektodermaalsed düsplaasiad

    • Ektodermaalse düsplaasia-sündaktüülia sündroom 1Autosoomne retsessiivne

      NECTIN4-ga seotud häire, millega kaasnevad hõredad juuksed, hambaanomaaliad ning kokkukasvanud sõrmed või varbad.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NECTIN4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NECTIN4. NECTIN4 ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 1, vahemikus 160 580 278 kuni 161 580 277.Kromosoom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 MbSLAMF1: 160 608 100–160 647 056, pöördne ahelSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, pöördne ahelCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, otsene ahelSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, otsene ahelLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, pöördne ahelCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, pöördne ahelITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, pöördne ahelITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, pöördne ahel: 160 997 957–161 038 962, pöördne ahelTSTD1: 161 037 619–161 039 118, pöördne ahelTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, pöördne ahelUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, pöördne ahelARHGAP30NECTIN4: 161 070 998–161 089 558, pöördne ahelNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, otsene ahelKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, pöördne ahelPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, otsene ahelNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, pöördne ahelUFC1: 161 152 776–161 159 368, otsene ahelUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, otsene ahelUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, otsene ahelPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, pöördne ahelADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, pöördne ahelNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, otsene ahelFCER1G: 161 215 175–161 220 709, otsene ahelFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, pöördne ahelAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, otsene ahelNR1I3: 161 228 775–161 238 276, pöördne ahelNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, otsene ahelPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, pöördne ahelMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, otsene ahelSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, pöördne ahelCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, otsene ahelFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, otsene ahelHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, pöördne ahelFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, pöördne ahelNECTIN4 skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 161 070 998–161 072 885, 1888 alustEkson 8: 161 073 225–161 073 299, 75 alustEkson 7: 161 073 720–161 073 795, 76 alustEkson 6: 161 074 217–161 074 373, 157 alustEkson 5: 161 074 611–161 074 759, 149 alustEkson 4: 161 076 355–161 076 475, 121 alustEkson 3: 161 077 453–161 077 743, 291 alustEkson 2: 161 079 590–161 079 949, 360 alustEkson 1: 161 089 218–161 089 558, 341 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 18,6 kb; neist 1533 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NECTIN4

3

kohad geenis NECTIN4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NECTIN4 18,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NECTIN4 geen: nectin cell adhesion molecule 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nectin4

Vancouver

Dante Labs. NECTIN4 geen: nectin cell adhesion molecule 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nectin4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test