Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 20: 46 709 649–46 736 347 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 26,7 kb
Valk
541 aminohapet
Tuntud ka kui
GLUT10, GLUT-10
MANE Select transkript
ENST00000359271.4NM_030777.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on pärilik või omandatud sidekoehaigus, mida iseloomustab kortsus, liigne ja lonkav elastsuseta nahk. Sellega kaasnevad luustiku- ja arenguhäired ning mõnel juhul ka raske süsteemne kahjustus. Pärilikku CL-i on kirjeldatud mitmeid erinevaid vorme, mida eristatakse pärimistüübi ning siseorganite kahjustuse ulatuse, kaasnevate kõrvalekallete ja haiguse raskusastme alusel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SLC2A10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub SLC2A10. SLC2A10 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 20, vahemikus 46 222 998 kuni 47 222 997.Kromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46 173 737–46 309 009, pöördne ahelCDH22SLC35H1: 46 345 980–46 364 460, pöördne ahelSLC35H1ELMO2: 46 366 045–46 432 985, pöördne ahelELMO2ZNF840P: 46 459 441–46 495 558, otsene ahelZNF840PZNF334: 46 499 630–46 513 596, pöördne ahelZNF334OCSTAMP: 46 540 946–46 550 654, pöördne ahelOCSTAMPSLC13A3: 46 557 823–46 684 467, pöördne ahelSLC13A3TP53RK: 46 684 344–46 689 664, pöördne ahelTP53RKSLC2A10: 46 709 649–46 736 347, otsene ahelSLC2A10EYA2: 46 894 587–47 188 844, otsene ahelEYA2ZMYND8: 47 209 214–47 357 806, pöördne ahelZMYND8SLC2A10 skeem: 5 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 46 709 649–46 709 740, 92 alustEkson 2: 46 725 041–46 726 324, 1284 alustEkson 3: 46 726 864–46 726 986, 123 alustEkson 4: 46 729 353–46 729 488, 136 alustEkson 5: 46 733 756–46 736 347, 2592 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 26,7 kb; neist 1626 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC2A10

46

kohad geenis SLC2A10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC2A10 26,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC2A10 geen: solute carrier family 2 member 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. SLC2A10 geen: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc2a10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test