Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NDC1

NDC1 transmembrane nucleoporin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p32.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 53 765 478–53 838 296 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 72,8 kb
Valk
674 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ10407, NET3
Varasemad tähised
TMEM48
MANE Select transkript
ENST00000371429.4NM_018087.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Perekondlik glükokortikoidipuudulikkus

    • Triple-A sündroomAutosoomne retsessiivne

      ACTH-resistentsusest tingitud neerupealiste puudulikkus koos pisarate puudumise ja neelamisraskusega (ahalaasia), mis on põhjustatud AAAS-variantidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas NDC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub NDC1. NDC1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 1, vahemikus 53 301 887 kuni 54 301 886.Kromosoom 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4453,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 MbLRP8: 53 242 364–53 328 469, pöördne ahelLRP8: 53 413 149–53 440 018, pöördne ahelDMRTB1: 53 459 391–53 467 488, otsene ahelDMRTB1GLIS1: 53 506 232–53 739 225, pöördne ahelGLIS1NDC1: 53 765 478–53 838 296, pöördne ahelNDC1YIPF1: 53 847 531–53 890 683, pöördne ahelYIPF1DIO1: 53 891 239–53 911 086, otsene ahelDIO1IFT25: 53 911 573–53 946 588, pöördne ahelIFT25LRRC42: 53 946 045–53 968 168, otsene ahelLRRC42LDLRAD1: 54 007 298–54 018 194, pöördne ahelLDLRAD1TMEM59: 54 026 681–54 053 504, pöördne ahelTMEM59TCEANC2: 54 052 867–54 112 524, otsene ahelTCEANC2: 54 132 686–54 200 073, pöördne ahelCDCP2: 54 132 687–54 153 770, pöördne ahelCDCP2CYB5RL: 54 169 646–54 200 073, pöördne ahelCYB5RLMRPL37: 54 184 041–54 225 489, otsene ahelMRPL37SSBP3: 54 225 313–54 413 479, pöördne ahelSSBP3NDC1 skeem: 18 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 18: 53 765 478–53 768 033, 2556 alustEkson 17: 53 772 329–53 772 489, 161 alustEkson 16: 53 787 158–53 787 258, 101 alustEkson 15: 53 789 133–53 789 196, 64 alustEkson 14: 53 793 229–53 793 279, 51 alustEkson 13: 53 796 689–53 796 804, 116 alustEkson 12: 53 796 899–53 797 144, 246 alustEkson 11: 53 800 693–53 800 848, 156 alustEkson 10: 53 803 928–53 804 009, 82 alustEkson 9: 53 806 425–53 806 517, 93 alustEkson 8: 53 807 656–53 807 791, 136 alustEkson 7: 53 809 695–53 809 746, 52 alustEkson 6: 53 818 971–53 819 079, 109 alustEkson 5: 53 825 798–53 825 936, 139 alustEkson 4: 53 827 999–53 828 173, 175 alustEkson 3: 53 832 490–53 832 591, 102 alustEkson 2: 53 835 500–53 835 620, 121 alustEkson 1: 53 838 205–53 838 296, 92 alust1816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 72,8 kb; neist 2025 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NDC1

1

koht geenis NDC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NDC1 72,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NDC1 geen: NDC1 transmembrane nucleoporin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ndc1

Vancouver

Dante Labs. NDC1 geen: NDC1 transmembrane nucleoporin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ndc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test