Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBX4

T-box transcription factor 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 61 452 422–61 485 110 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 32,7 kb
Valk
546 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000644296.1NM_001321120.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TBX4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TBX4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub TBX4. TBX4 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 17, vahemikus 60 968 766 kuni 61 968 765.Kromosoom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, otsene ahelBCAS3TBX2: 61 399 630–61 409 466, otsene ahelTBX2TBX4: 61 452 422–61 485 110, otsene ahelTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, pöördne ahelNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 561, pöördne ahelBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, pöördne ahelINTS2MED13: 61 942 546–62 065 365, pöördne ahelMED13TBX4 skeem: 9 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 61 452 422–61 452 577, 156 alustEkson 2: 61 456 488–61 456 676, 189 alustEkson 3: 61 457 537–61 457 631, 95 alustEkson 4: 61 465 819–61 465 938, 120 alustEkson 5: 61 467 510–61 467 657, 148 alustEkson 6: 61 478 627–61 478 779, 153 alustEkson 7: 61 479 881–61 479 969, 89 alustEkson 8: 61 480 090–61 480 319, 230 alustEkson 9: 61 482 897–61 485 110, 2214 alust1246895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 32,7 kb; neist 1641 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBX4

36

kohad geenis TBX4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBX4 32,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX4 geen: T-box transcription factor 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbx4

Vancouver

Dante Labs. TBX4 geen: T-box transcription factor 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbx4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test