Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

FKBP10

FKBP prolyl isomerase 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 17: 41 813 004–41 823 213 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 10,2 kb
Valk
582 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
hFKBP65, FKBP65, FLJ22041, FKBP6, FLJ20683, FLJ23833
MANE Select transkript
ENST00000321562.9NM_021939.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Bruck'i sündroom 1Autosoomne retsessiivne

      Osteogenesis imperfecta'i vorm, mida põhjustavad FKBP10 variandid. Sellele on iseloomulik luude habras olemus ja luumurrud ning sünnist saati esinevad liigeste kontraktuurid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas FKBP10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub FKBP10. FKBP10 ja sellele lähedal asuvad 42 geeni kromosoomil 17, vahemikus 41 318 109 kuni 42 318 108.Kromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRT33A: 41 345 665–41 350 828, pöördne ahelKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, pöördne ahelKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, pöördne ahelKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, pöördne ahelKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, pöördne ahelKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, pöördne ahelKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, pöördne ahelKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, pöördne ahelKRT36: 41 486 136–41 492 546, pöördne ahelKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, pöördne ahelKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, pöördne ahelKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, pöördne ahelKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, pöördne ahelKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, pöördne ahelKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, pöördne ahelKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, pöördne ahelKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, otsene ahelEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, otsene ahelGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, pöördne ahelHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, pöördne ahelJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, pöördne ahelP3H4FKBP10: 41 813 004–41 823 213, otsene ahelFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, pöördne ahelNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, otsene ahelKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, pöördne ahelACLY: 41 866 916–41 930 551, pöördne ahelACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, otsene ahelODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, otsene ahelCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, pöördne ahelDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, otsene ahelNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, pöördne ahelZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, pöördne ahelC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, pöördne ahelDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, pöördne ahelKAT2A: 42 119 674–42 154 916, pöördne ahelHSPB9: 42 122 804–42 123 352, otsene ahelHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, pöördne ahelKCNH4: 42 156 891–42 181 146, pöördne ahelHCRT: 42 184 060–42 185 452, pöördne ahelHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, pöördne ahelGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, pöördne ahelSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, otsene ahelSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, pöördne ahelSTAT3FKBP10 skeem: 10 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 41 813 004–41 813 279, 276 alustEkson 2: 41 817 058–41 817 203, 146 alustEkson 3: 41 818 089–41 818 278, 190 alustEkson 4: 41 818 382–41 818 527, 146 alustEkson 5: 41 819 210–41 819 399, 190 alustEkson 6: 41 819 530–41 819 675, 146 alustEkson 7: 41 820 269–41 820 461, 193 alustEkson 8: 41 820 947–41 821 089, 143 alustEkson 9: 41 821 654–41 821 817, 164 alustEkson 10: 41 822 223–41 823 213, 991 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 10,2 kb; neist 1749 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FKBP10

47

kohad geenis FKBP10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FKBP10 10,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga FKBP10 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida FKBP10 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FKBP10 geen: FKBP prolyl isomerase 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fkbp10

Vancouver

Dante Labs. FKBP10 geen: FKBP prolyl isomerase 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fkbp10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test