Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MMP13

matrix metallopeptidase 13

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 102 942 995–102 955 732 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 12,7 kb
Valk
471 aminohapet
Tuntud ka kui
CLG3
MANE Select transkript
ENST00000260302.8NM_002427.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MMP13 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MMP13 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub MMP13. MMP13 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 11, vahemikus 102 449 364 kuni 103 449 363.Kromosoom 1111q22.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbTMEM123: 102 396 329–102 470 384, pöördne ahelTMEM123MMP7: 102 520 508–102 530 853, pöördne ahelMMP7MMP20: 102 576 832–102 625 332, pöördne ahelMMP20MMP27: 102 691 487–102 705 778, pöördne ahelMMP27MMP8: 102 711 796–102 727 050, pöördne ahelMMP8MMP10: 102 770 502–102 780 628, pöördne ahelMMP10MMP1: 102 789 401–102 798 167, pöördne ahelMMP1MMP3: 102 835 801–102 843 615, pöördne ahelMMP3MMP12: 102 862 734–102 874 990, pöördne ahelMMP12MMP13: 102 942 995–102 955 732, pöördne ahelMMP13DCUN1D5: 103 050 686–103 092 203, pöördne ahelDCUN1D5DYNC2H1: 103 109 351–103 479 863, otsene ahelDYNC2H1MMP13 skeem: 10 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 102 942 995–102 944 366, 1372 alustEkson 9: 102 945 646–102 945 749, 104 alustEkson 8: 102 947 891–102 948 050, 160 alustEkson 7: 102 949 025–102 949 158, 134 alustEkson 6: 102 950 110–102 950 227, 118 alustEkson 5: 102 952 012–102 952 173, 162 alustEkson 4: 102 954 156–102 954 281, 126 alustEkson 3: 102 954 458–102 954 606, 149 alustEkson 2: 102 955 252–102 955 493, 242 alustEkson 1: 102 955 586–102 955 732, 147 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 12,7 kb; neist 1416 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MMP13

6

kohad geenis MMP13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MMP13 12,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Geeniga MMP13 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MMP13 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MMP13 geen: matrix metallopeptidase 13. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mmp13

Vancouver

Dante Labs. MMP13 geen: matrix metallopeptidase 13 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mmp13

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test