Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POP1

POP1 ribonuclease P/MRP subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q22.2
Koordinaadid
Kromosoom 8: 98 117 293–98 159 835 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 42,5 kb
Valk
1024 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000401707.7NM_001145860.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni POP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas POP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub POP1. POP1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 8, vahemikus 97 638 564 kuni 98 638 563.Kromosoom 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.397,8 Mb98 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 MbMTDH: 97 643 612–97 730 260, otsene ahelMTDHLAPTM4B: 97 775 057–97 854 225, otsene ahelLAPTM4BMATN2: 97 868 840–98 037 356, otsene ahelMATN2RPL30: 98 016 387–98 046 469, pöördne ahelRPL30ERICH5: 98 064 271–98 095 512, otsene ahelERICH5RIDA: 98 085 179–98 117 206, pöördne ahelRIDAPOP1: 98 117 293–98 159 835, otsene ahelPOP1NIPAL2: 98 189 826–98 294 606, pöördne ahelNIPAL2STK3: 98 371 228–98 942 827, pöördne ahelSTK3KCNS2: 98 426 870–98 433 657, otsene ahelKCNS2POP1 skeem: 16 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 98 117 293–98 117 390, 98 alustEkson 2: 98 123 336–98 123 479, 144 alustEkson 3: 98 127 595–98 127 762, 168 alustEkson 4: 98 128 365–98 128 540, 176 alustEkson 5: 98 129 978–98 130 226, 249 alustEkson 6: 98 133 949–98 134 036, 88 alustEkson 7: 98 134 472–98 134 659, 188 alustEkson 8: 98 136 482–98 136 738, 257 alustEkson 9: 98 136 861–98 136 954, 94 alustEkson 10: 98 140 078–98 140 189, 112 alustEkson 11: 98 140 769–98 140 888, 120 alustEkson 12: 98 146 568–98 146 683, 116 alustEkson 13: 98 148 815–98 149 006, 192 alustEkson 14: 98 150 485–98 150 639, 155 alustEkson 15: 98 156 050–98 156 412, 363 alustEkson 16: 98 157 617–98 159 835, 2219 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 42,5 kb; neist 3075 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POP1

7

kohad geenis POP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POP1 42,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POP1 geen: POP1 ribonuclease P/MRP subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pop1

Vancouver

Dante Labs. POP1 geen: POP1 ribonuclease P/MRP subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pop1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test