Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

COL27A1

collagen type XXVII alpha 1 chain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q32
Koordinaadid
Kromosoom 9: 114 155 537–114 312 511 (GRCh38)
Eksonid
61 eksonit, ulatus 157 kb
Valk
1860 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1870, MGC11337, FLJ11895
MANE Select transkript
ENST00000356083.8NM_032888.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni COL27A1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas COL27A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub COL27A1. COL27A1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 9, vahemikus 113 734 024 kuni 114 734 023.Kromosoom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 Mb114,6 MbZNF618: 113 876 052–114 056 593, otsene ahelZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, pöördne ahelAMBPKIF12: 114 086 126–114 099 370, pöördne ahelKIF12COL27A1: 114 155 537–114 312 511, otsene ahelCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, otsene ahelORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, otsene ahelORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, pöördne ahelAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, pöördne ahelWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, otsene ahelATP6V1G1TMEM268: 114 611 206–114 646 422, otsene ahelTMEM268TEX53: 114 656 302–114 662 374, pöördne ahelTEX53TEX48: 114 666 434–114 682 192, pöördne ahelTEX48COL27A1 skeem: 61 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 42: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 47: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 59: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 114 155 537–114 156 012, 476 alustEkson 2: 114 162 715–114 162 785, 71 alustEkson 3: 114 167 689–114 169 463, 1775 alustEkson 4: 114 178 291–114 178 344, 54 alustEkson 5: 114 183 022–114 183 075, 54 alustEkson 6: 114 194 404–114 194 457, 54 alustEkson 7: 114 195 959–114 196 012, 54 alustEkson 8: 114 205 102–114 205 146, 45 alustEkson 9: 114 205 759–114 205 812, 54 alustEkson 10: 114 206 252–114 206 296, 45 alustEkson 11: 114 209 675–114 209 728, 54 alustEkson 12: 114 210 982–114 211 026, 45 alustEkson 13: 114 219 791–114 219 844, 54 alustEkson 14: 114 222 223–114 222 267, 45 alustEkson 15: 114 231 079–114 231 132, 54 alustEkson 16: 114 231 822–114 231 866, 45 alustEkson 17: 114 235 599–114 235 652, 54 alustEkson 18: 114 236 981–114 237 034, 54 alustEkson 19: 114 237 662–114 237 715, 54 alustEkson 20: 114 240 220–114 240 273, 54 alustEkson 21: 114 240 434–114 240 487, 54 alustEkson 22: 114 242 187–114 242 231, 45 alustEkson 23: 114 243 507–114 243 560, 54 alustEkson 24: 114 245 866–114 245 910, 45 alustEkson 25: 114 250 615–114 250 668, 54 alustEkson 26: 114 252 593–114 252 646, 54 alustEkson 27: 114 252 879–114 252 932, 54 alustEkson 28: 114 258 541–114 258 594, 54 alustEkson 29: 114 264 355–114 264 408, 54 alustEkson 30: 114 264 924–114 264 968, 45 alustEkson 31: 114 265 066–114 265 110, 45 alustEkson 32: 114 265 422–114 265 475, 54 alustEkson 33: 114 266 565–114 266 618, 54 alustEkson 34: 114 267 504–114 267 557, 54 alustEkson 35: 114 269 241–114 269 294, 54 alustEkson 36: 114 270 728–114 270 781, 54 alustEkson 37: 114 275 661–114 275 768, 108 alustEkson 38: 114 282 277–114 282 330, 54 alustEkson 39: 114 282 457–114 282 564, 108 alustEkson 40: 114 283 709–114 283 762, 54 alustEkson 41: 114 284 724–114 284 777, 54 alustEkson 42: 114 288 455–114 288 511, 57 alustEkson 43: 114 288 702–114 288 755, 54 alustEkson 44: 114 288 914–114 288 967, 54 alustEkson 45: 114 289 242–114 289 295, 54 alustEkson 46: 114 290 058–114 290 111, 54 alustEkson 47: 114 290 224–114 290 331, 108 alustEkson 48: 114 290 810–114 290 917, 108 alustEkson 49: 114 292 103–114 292 210, 108 alustEkson 50: 114 300 070–114 300 123, 54 alustEkson 51: 114 300 625–114 300 687, 63 alustEkson 52: 114 301 072–114 301 125, 54 alustEkson 53: 114 301 284–114 301 319, 36 alustEkson 54: 114 301 445–114 301 462, 18 alustEkson 55: 114 301 682–114 301 717, 36 alustEkson 56: 114 302 082–114 302 108, 27 alustEkson 57: 114 304 608–114 304 673, 66 alustEkson 58: 114 306 520–114 306 688, 169 alustEkson 59: 114 307 669–114 307 778, 110 alustEkson 60: 114 309 260–114 309 478, 219 alustEkson 61: 114 310 549–114 312 511, 1963 alust12550615′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 157 kb; neist 5583 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: COL27A1

36

COL27A1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu COL27A1 geeni 157 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,8 kb eksoneid.

Geeniga COL27A1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida COL27A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COL27A1 geen: collagen type XXVII alpha 1 chain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/col27a1

Vancouver

Dante Labs. COL27A1 geen: collagen type XXVII alpha 1 chain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/col27a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test