Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q35.1
Koordinaadid
Kromosoom 4: 185 399 537–185 425 964 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 26,4 kb
Valk
469 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ11200
Varasemad tähised
C4orf20
MANE Select transkript
ENST00000264689.11NM_018359.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas UFSP2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub UFSP2. UFSP2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 4, vahemikus 184 912 751 kuni 185 912 750.Kromosoom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 MbHELT: 185 018 490–185 022 065, otsene ahelHELTSLC25A4: 185 143 233–185 150 393, otsene ahelSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, pöördne ahelCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, otsene ahelSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, pöördne ahelLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, otsene ahelANKRD37UFSP2: 185 399 537–185 425 964, pöördne ahelUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, otsene ahelCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, pöördne ahelCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, pöördne ahelPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, pöördne ahelSORBS2UFSP2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 185 399 537–185 400 478, 942 alustEkson 11: 185 403 494–185 403 618, 125 alustEkson 10: 185 405 780–185 405 856, 77 alustEkson 9: 185 407 936–185 408 060, 125 alustEkson 8: 185 408 271–185 408 435, 165 alustEkson 7: 185 413 726–185 413 872, 147 alustEkson 6: 185 415 155–185 415 347, 193 alustEkson 5: 185 415 710–185 415 867, 158 alustEkson 4: 185 418 441–185 418 507, 67 alustEkson 3: 185 418 587–185 418 770, 184 alustEkson 2: 185 422 485–185 422 563, 79 alustEkson 1: 185 425 866–185 425 964, 99 alust1210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 26,4 kb; neist 1410 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse UFSP2

    5

    kohad geenis UFSP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UFSP2 26,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UFSP2 geen: UFM1 specific peptidase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ufsp2

    Vancouver

    Dante Labs. UFSP2 geen: UFM1 specific peptidase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ufsp2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test