Geen
DVL3
dishevelled segment polarity protein 3
- HGNC 3087(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000161202(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 1857(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q27.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 184 155 377–184 173 614 (GRCh38)
- Eksonid
- 15 eksonit, ulatus 18,2 kb
- Valk
- 716 aminohapet
- Tuntud ka kui
- KIAA0208
- MANE Select transkript
- ENST00000313143.9NM_004423.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe DVL3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DVL3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas DVL3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,3 kb kogupikkusega 18,2 kb; neist 2151 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse DVL3
11
kohad geenis DVL3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DVL3 18,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,3 kb).
Geeniga DVL3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DVL3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Cleft tongue
- Gum enlargement
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
Näita veel 32 tunnust
- Absence of adult teeth
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Curly eyelashes
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Euryblepharon
- Eye folds
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Bad bite
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- High forehead
- Short neck
- Short philtrum
- Triangular mouth
- Webbed neck
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Underdeveloped penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Abnormality of the penis
- Epispadias
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). DVL3 geen: dishevelled segment polarity protein 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dvl3
Dante Labs. DVL3 geen: dishevelled segment polarity protein 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dvl3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast