Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SRP54

signal recognition particle 54

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 34 982 992–35 029 567 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 46,6 kb
Valk
504 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000216774.11NM_003136.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuidas SRP54 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub SRP54. SRP54 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 14, vahemikus 34 506 280 kuni 35 506 279.Kromosoom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbEAPP: 34 515 938–34 539 793, pöördne ahelEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, pöördne ahelSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, pöördne ahelCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, pöördne ahelBAZ1ASRP54: 34 982 992–35 029 567, otsene ahelSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, otsene ahelFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, pöördne ahelPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, otsene ahelPRORP: 35 122 549–35 317 474, otsene ahelPSMA6: 35 278 596–35 318 734, otsene ahelPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, pöördne ahelNFKBIASRP54 skeem: 16 eksonit kromosoomi 14 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 34 982 992–34 983 215, 224 alustEkson 2: 34 996 677–34 996 787, 111 alustEkson 3: 34 999 558–34 999 649, 92 alustEkson 4: 35 000 936–35 001 020, 85 alustEkson 5: 35 007 283–35 007 387, 105 alustEkson 6: 35 008 627–35 008 693, 67 alustEkson 7: 35 008 774–35 008 831, 58 alustEkson 8: 35 011 509–35 011 659, 151 alustEkson 9: 35 013 346–35 013 494, 149 alustEkson 10: 35 013 802–35 013 902, 101 alustEkson 11: 35 014 744–35 014 830, 87 alustEkson 12: 35 018 692–35 018 765, 74 alustEkson 13: 35 018 966–35 019 074, 109 alustEkson 14: 35 022 910–35 023 080, 171 alustEkson 15: 35 028 088–35 028 183, 96 alustEkson 16: 35 029 061–35 029 567, 507 alust12468101214165′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 46,6 kb; neist 1515 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SRP54

1

koht geenis SRP54, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SRP54 46,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SRP54 geen: signal recognition particle 54. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/srp54

Vancouver

Dante Labs. SRP54 geen: signal recognition particle 54 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/srp54

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test