Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRAPPC2

trafficking protein particle complex subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.2
Koordinaadid
Kromosoom X: 13 712 245–13 734 620 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 22,4 kb
Valk
140 aminohapet
Tuntud ka kui
TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
Varasemad tähised
SEDL
MANE Select transkript
ENST00000380579.6NM_001011658.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TRAPPC2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TRAPPC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub TRAPPC2. TRAPPC2 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil X, vahemikus 13 223 433 kuni 14 223 432.Kromosoom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13 318 647–13 320 053, pöördne ahelATXN3LEGFL6: 13 569 575–13 633 575, otsene ahelEGFL6TCEANC: 13 653 078–13 681 964, otsene ahelTCEANCRAB9A: 13 689 117–13 712 064, otsene ahelRAB9ATRAPPC2: 13 712 245–13 734 620, pöördne ahelTRAPPC2OFD1: 13 734 667–13 777 955, otsene ahelOFD1GPM6B: 13 770 691–13 938 838, pöördne ahelGPM6BGEMIN8: 13 998 099–14 029 928, pöördne ahelGEMIN8TRAPPC2 skeem: 6 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 13 712 245–13 714 505, 2261 alustEkson 5: 13 716 004–13 716 089, 86 alustEkson 4: 13 716 534–13 716 678, 145 alustEkson 3: 13 719 871–13 719 982, 112 alustEkson 2: 13 734 044–13 734 185, 142 alustEkson 1: 13 734 525–13 734 620, 96 alust6543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 22,4 kb; neist 423 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRAPPC2

10

kohad geenis TRAPPC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (20%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRAPPC2 22,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRAPPC2 geen: trafficking protein particle complex subunit 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trappc2

Vancouver

Dante Labs. TRAPPC2 geen: trafficking protein particle complex subunit 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trappc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test