Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRG4

proteoglycan 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 186 296 279–186 314 567 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 18,3 kb
Valk
1404 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
JCAP, SZP, MSF, HAPO, bG174L6.2, FLJ32635
Varasemad tähised
CACP
MANE Select transkript
ENST00000445192.7NM_005807.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Päriliku päritoluga artropaatiad

    • Kamptodaktüülia-artropaatia-coxa vara-perikardiidi sündroomAutosoomne retsessiivne

      Sündimisest saati kõverad sõrmed, mittepõletikuline liigesepaistetus, puusa deformatsioon ning mõnikord perikardiit. Põhjuseks on PRG4 (lubritsiin) puudulikkus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PRG4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PRG4. PRG4 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 185 805 423 kuni 186 805 422.Kromosoom 11q31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 MbHMCN1: 185 734 371–186 190 949, otsene ahelHMCN1PRG4: 186 296 279–186 314 567, otsene ahelPRG4TPR: 186 311 188–186 375 693, pöördne ahelTPRODR4: 186 375 401–186 421 408, otsene ahelODR4PDC: 186 443 566–186 461 114, pöördne ahelPDCPTGS2: 186 671 791–186 680 922, pöördne ahelPTGS2PRG4 skeem: 13 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 186 296 279–186 296 293, 15 alustEkson 2: 186 296 846–186 296 951, 106 alustEkson 3: 186 300 091–186 300 213, 123 alustEkson 4: 186 301 592–186 301 711, 120 alustEkson 5: 186 304 108–186 304 257, 150 alustEkson 6: 186 304 794–186 304 922, 129 alustEkson 7: 186 306 318–186 309 140, 2823 alustEkson 8: 186 309 793–186 309 870, 78 alustEkson 9: 186 311 034–186 311 170, 137 alustEkson 10: 186 311 440–186 311 596, 157 alustEkson 11: 186 312 175–186 312 372, 198 alustEkson 12: 186 312 769–186 312 894, 126 alustEkson 13: 186 313 681–186 314 567, 887 alust123456789101112135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 18,3 kb; neist 4215 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRG4

28

kohad geenis PRG4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (3,6%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRG4 18,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRG4 geen: proteoglycan 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prg4

Vancouver

Dante Labs. PRG4 geen: proteoglycan 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prg4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test