Gen
DNASE1L2
deoxyribonuclease 1 like 2
- HGNC 2958↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000167968↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1775↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 2.236.444–2.238.711 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 2,3 kb
- Proteína
- 299 aminoácidos
- También conocido como
- DNAS1L2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000320700.10NM_001374.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Ningún informe de Genome Test lee aún DNASE1L2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DNASE1L2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,3 kb de los 2,3 kb del gen; 900 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de DNASE1L2
10Moderada
Qué tan difícil es secuenciar DNASE1L2 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Algunos exones de DNASE1L2 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas pueden pasar por alto o colocar mal una variante.
Lo que suma: la proporción de los exones de DNASE1L2 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y podrían no abarcarlas. Peso 15 %.1,8 %
- Contenido de GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Peso 10 %.97 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia con la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de DNASE1L2 que están en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según cuánto encarece cada una una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
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Dante Labs. (s. f.). Gen DNASE1L2: deoxyribonuclease 1 like 2. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnase1l2
Dante Labs. Gen DNASE1L2: deoxyribonuclease 1 like 2 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnase1l2
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