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Gen

AMDHD2

amidohydrolase domain containing 2

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 2.520.371–2.531.417 (GRCh38)
Exones
11 exones en 11 kb
Proteína
409 aminoácidos
También conocido como
CGI-14
Transcrito MANE Select
ENST00000293971.11NM_001330449.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún AMDHD2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de AMDHD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica AMDHD2. AMDHD2 y 45 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 2.025.894 hasta 3.025.893.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbNHERF2: 2.025.356–2.039.026, hebra directaNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, hebra inversaNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, hebra directaTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, hebra inversaPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, hebra directaRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, hebra directaTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, hebra inversaMLST8: 2.204.248–2.209.453, hebra directaBRICD5: 2.209.252–2.210.905, hebra inversaPGP: 2.211.593–2.214.846, hebra inversaPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, hebra directaE4F1DNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, hebra directaDNASE1L2ECI1: 2.239.376–2.252.300, hebra inversaECI1RNPS1: 2.253.116–2.268.413, hebra inversaRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, hebra inversaABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, hebra directaCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, hebra directaTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, hebra directaNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, hebra directa: 2.496.032–2.520.218, hebra directaATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, hebra directaATP6V0C: 2.513.965–2.527.955, hebra directaAMDHD2: 2.520.371–2.531.417, hebra directaAMDHD2CEMP1: 2.530.035–2.531.417, hebra inversaCEMP1PDPK1: 2.537.969–2.603.190, hebra directaKCTD5: 2.682.516–2.709.030, hebra directaKCTD5PRSS27: 2.712.419–2.721.270, hebra inversaPRSS27SRRM2: 2.752.008–2.772.538, hebra directaSRRM2ELOB: 2.771.413–2.777.320, hebra inversaELOBPRSS33: 2.783.926–2.787.948, hebra inversaPRSS33PRSS41: 2.798.470–2.805.304, hebra directaPRSS41PRSS21: 2.817.130–2.826.304, hebra directaPRSS21ZG16B: 2.830.162–2.839.585, hebra directaZG16BPRSS22: 2.852.728–2.858.677, hebra inversaPRSS22FLYWCH2: 2.882.868–2.903.099, hebra directaFLYWCH2FLYWCH1: 2.911.599–2.951.208, hebra directaFLYWCH1KREMEN2: 2.963.625–2.968.380, hebra directaKREMEN2PKMYT1: 2.968.024–2.980.813, hebra inversaPKMYT1PAQR4: 2.969.242–2.973.484, hebra directaPAQR4GREP1: 2.988.256–3.002.295, hebra directaGREP1: 3.004.132–3.004.859, hebra directaCLDN9: 3.012.923–3.014.505, hebra directaCLDN6: 3.014.705–3.020.071, hebra inversaTNFRSF12A: 3.018.445–3.022.385, hebra directaTHOC6: 3.022.541–3.027.755, hebra directaHCFC1R1: 3.022.625–3.024.312, hebra inversaDiagrama de AMDHD2: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 2.520.371–2.520.541, 171 basesExón 2: 2.520.769–2.520.905, 137 basesExón 3: 2.520.984–2.521.123, 140 basesExón 4: 2.527.561–2.527.615, 55 basesExón 5: 2.527.773–2.527.985, 213 basesExón 6: 2.528.060–2.528.148, 89 basesExón 7: 2.528.236–2.528.380, 145 basesExón 8: 2.528.452–2.528.559, 108 basesExón 9: 2.528.650–2.528.718, 69 basesExón 10: 2.528.994–2.529.095, 102 basesExón 11: 2.529.475–2.531.417, 1943 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 11 kb del gen; 1230 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AMDHD2

1

posición en AMDHD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11 kb de AMDHD2, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AMDHD2: amidohydrolase domain containing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/amdhd2

Vancouver

Dante Labs. Gen AMDHD2: amidohydrolase domain containing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/amdhd2

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