Gen
PITX3
paired like homeodomain 3
- HGNC 9006(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000107859(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5309(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q24.32
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 102.230.189–102.241.512 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 11,3 kb
- Proteína
- 302 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- ASMD
- Transcrito MANE Select
- ENST00000370002.8NM_005029.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Disgenesia del segmento anterior, síndrome de Axenfeld-Rieger y aniridia
- Disgenesia del segmento anterior
Grupo de alteraciones del desarrollo de la parte anterior del ojo, entre ellas la anomalía de Peters, causadas por cambios en genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 y CPAMD8.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El riesgo de glaucoma a lo largo de la vida es elevado, por lo que se recomienda un control regular de la presión ocular.
Catarata congénita y juvenil hereditaria
- Catarata no sindrómica de inicio temprano
Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.
Estructura de PITX3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,4 kb de los 11,3 kb del gen; 909 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PITX3
4
posiciones en PITX3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 11,3 kb de PITX3, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.
Rasgos asociados a PITX3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PITX3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PITX3: paired like homeodomain 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pitx3
Dante Labs. Gen PITX3: paired like homeodomain 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pitx3
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