Rasgo
High blood sodium levels
Nombre clínico: Hypernatremia
The concentration of sodium in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumen
- También conocido como
- Elevated sodium(1+) concentration, Elevated sodium(1+) level, Elevated sodium(1+) level in blood, Increased sodium(1+) concentration, Increased sodium(1+) level, Increased sodium(1+) level in blood
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa High blood sodium levels. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Siempre | En 1 afección |
| DSG1desmoglein 1 | Siempre | En 1 afección |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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