Tumor rabdoide familiar
Autosómica dominante
Predisposición relacionada con SMARCB1 o SMARCA4 a tumor teratoide/rabdoide atípico del sistema nervioso central y a tumores rabdoides renales y de partes blandas en la primera infancia; SMARCA4 también causa carcinoma de células pequeñas de ovario.
Qué cambia un diagnóstico
Estudios de imagen cerebral y abdominal en la primera infancia; a los familiares se les puede ofrecer el análisis.
También conocida como
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
