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Rasgo

Abnormal maturation of the pelvis bone

Nombre clínico: Abnormal pelvis bone ossification

An abnormality of the formation and mineralization of any bone of the bony pelvis.

HPO HP:0009106

Resumen

También conocido como
Abnormal ossification involving the bones of the pelvis
Sistema corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

7 genes asociados a Abnormal maturation of the pelvis bone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal maturation of the pelvis bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
IFT80intraflagellar transport 80Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LBRlamin B receptorMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
WDR35WD repeat domain 35Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
LEMD3LEM domain containing 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal enchondral ossificationAbnormal shape of pelvic girdle bone

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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