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Rasgo

Hepatic calcification

The presence of abnormal calcium deposition in the liver.

HPO HP:0006559

Resumen

También conocido como
Liver calcifications
Sistema corporal
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the musculoskeletal system

6 genes asociados a Hepatic calcification

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hepatic calcification. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseSiempreEn 1 afección
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Muy frecuente (80–99 %)En 1 afección
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
RRAGDRas related GTP binding DFrecuente (30–79 %)En 1 afección
LBRlamin B receptorNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal liver morphologyEctopic calcification

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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