Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

DNAH12

dynein axonemal heavy chain 12

Resumen

Localización citogenética
3p14.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 57.293.700–57.544.344 (GRCh38)
Exones
74 exones en 250,6 kb
Proteína
3960 aminoácidos
También conocido como
DLP12, Dnahc3, HL-19, hdhc3, DHC3, FLJ40427, FLJ44290
Símbolos anteriores
DNHD2, DNAH12L, DNAH7L
Transcrito MANE Select
ENST00000495027.6NM_001366028.2
Tipo de locus
Protein-coding

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad masculina

    • Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Estructura de DNAH12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica DNAH12. DNAH12 y 10 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 56.919.022 hasta 57.919.021.Cromosoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbARHGEF3: 56.727.414–57.079.329, hebra inversaARHGEF3SPATA12: 57.060.659–57.075.530, hebra directaSPATA12IL17RD: 57.089.982–57.170.306, hebra inversaIL17RDHESX1: 57.182.073–57.227.621, hebra inversaHESX1APPL1: 57.227.708–57.289.540, hebra directaAPPL1ASB14: 57.268.342–57.292.693, hebra inversaASB14DNAH12: 57.293.700–57.544.344, hebra inversaDNAH12PDE12: 57.556.249–57.656.494, hebra directaPDE12ARF4: 57.571.363–57.598.220, hebra inversaARF4DENND6A: 57.625.454–57.693.127, hebra inversaDENND6ASLMAP: 57.755.450–57.931.461, hebra directaSLMAPDiagrama de DNAH12: 74 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 41: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 74: 57.293.700–57.293.971, 272 basesExón 73: 57.295.525–57.295.592, 68 basesExón 72: 57.296.344–57.296.435, 92 basesExón 71: 57.296.847–57.296.984, 138 basesExón 70: 57.301.735–57.301.939, 205 basesExón 69: 57.309.151–57.309.254, 104 basesExón 68: 57.309.666–57.309.854, 189 basesExón 67: 57.310.717–57.310.950, 234 basesExón 66: 57.314.494–57.314.631, 138 basesExón 65: 57.322.343–57.322.483, 141 basesExón 64: 57.323.007–57.323.260, 254 basesExón 63: 57.323.469–57.323.619, 151 basesExón 62: 57.334.465–57.334.609, 145 basesExón 61: 57.334.782–57.334.940, 159 basesExón 60: 57.352.085–57.352.225, 141 basesExón 59: 57.357.176–57.357.348, 173 basesExón 58: 57.363.594–57.363.786, 193 basesExón 57: 57.366.729–57.366.921, 193 basesExón 56: 57.368.046–57.368.260, 215 basesExón 55: 57.375.371–57.375.516, 146 basesExón 54: 57.375.818–57.375.965, 148 basesExón 53: 57.376.981–57.377.222, 242 basesExón 52: 57.379.158–57.379.298, 141 basesExón 51: 57.380.278–57.380.367, 90 basesExón 50: 57.382.262–57.382.393, 132 basesExón 49: 57.384.829–57.385.005, 177 basesExón 48: 57.385.349–57.385.429, 81 basesExón 47: 57.386.441–57.386.603, 163 basesExón 46: 57.387.086–57.387.219, 134 basesExón 45: 57.391.872–57.392.066, 195 basesExón 44: 57.394.171–57.394.332, 162 basesExón 43: 57.403.309–57.403.501, 193 basesExón 42: 57.404.969–57.405.147, 179 basesExón 41: 57.405.653–57.405.952, 300 basesExón 40: 57.408.280–57.408.535, 256 basesExón 39: 57.413.746–57.413.912, 167 basesExón 38: 57.415.426–57.415.564, 139 basesExón 37: 57.419.367–57.419.518, 152 basesExón 36: 57.421.518–57.421.706, 189 basesExón 35: 57.425.022–57.425.141, 120 basesExón 34: 57.428.633–57.428.821, 189 basesExón 33: 57.429.691–57.429.774, 84 basesExón 32: 57.433.367–57.433.507, 141 basesExón 31: 57.433.645–57.433.828, 184 basesExón 30: 57.436.951–57.437.060, 110 basesExón 29: 57.444.697–57.444.816, 120 basesExón 28: 57.445.174–57.445.419, 246 basesExón 27: 57.446.031–57.446.270, 240 basesExón 26: 57.446.537–57.446.689, 153 basesExón 25: 57.452.843–57.453.015, 173 basesExón 24: 57.453.247–57.453.403, 157 basesExón 23: 57.454.775–57.454.894, 120 basesExón 22: 57.457.721–57.458.003, 283 basesExón 21: 57.458.099–57.458.220, 122 basesExón 20: 57.459.592–57.459.786, 195 basesExón 19: 57.461.489–57.461.689, 201 basesExón 18: 57.462.690–57.462.875, 186 basesExón 17: 57.468.736–57.468.979, 244 basesExón 16: 57.470.443–57.470.636, 194 basesExón 15: 57.471.472–57.471.606, 135 basesExón 14: 57.472.546–57.472.671, 126 basesExón 13: 57.483.376–57.483.511, 136 basesExón 12: 57.489.509–57.489.687, 179 basesExón 11: 57.501.321–57.501.412, 92 basesExón 10: 57.502.323–57.502.479, 157 basesExón 9: 57.504.016–57.504.204, 189 basesExón 8: 57.507.643–57.507.838, 196 basesExón 7: 57.508.382–57.508.540, 159 basesExón 6: 57.509.140–57.509.212, 73 basesExón 5: 57.510.790–57.510.979, 190 basesExón 4: 57.523.583–57.523.609, 27 basesExón 3: 57.523.803–57.523.884, 82 basesExón 2: 57.542.701–57.542.903, 203 basesExón 1: 57.544.197–57.544.344, 148 bases7470656055504540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 12,1 kb de los 250,6 kb del gen; 11.883 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de DNAH12

1

posición en DNAH12 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 250,6 kb de DNAH12, incluidos los intrones, y no solo los 12,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a DNAH12

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DNAH12 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DNAH12: dynein axonemal heavy chain 12. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnah12

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAH12: dynein axonemal heavy chain 12 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnah12

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test