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Gen

MAGED2

MAGE family member D2

Resumen

Localización citogenética
Xp11.21
Coordenadas
Cromosoma X: 54.807.745–54.816.015 (GRCh38)
Exones
13 exones en 8,3 kb
Proteína
606 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
Transcrito MANE Select
ENST00000375068.6NM_177433.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Bartter

    • Enfermedad de Bartter tipo 5Recesiva ligada al cromosoma X

      Cualquier síndrome de Bartter en el que la causa de la enfermedad es una mutación en el gen MAGED2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de Bartter

      Grupo de trastornos hereditarios de los túbulos renales que provocan pérdida excesiva de sal, causados por genes como SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND y CASR, con potasio bajo, alcalosis metabólica y calcio elevado en la orina.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta condición permite orientar la reposición de sal y potasio, así como el seguimiento del crecimiento y de la posible calcificación renal.

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MAGED2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica MAGED2. MAGED2 y 14 genes cercanos en el cromosoma X, desde 54.311.880 hasta 55.311.879.Cromosoma XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbWNK3: 54.192.823–54.358.642, hebra inversaWNK3TSR2: 54.440.402–54.448.640, hebra directaTSR2FGD1: 54.445.454–54.496.248, hebra inversaFGD1GNL3L: 54.529.900–54.621.565, hebra directaGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, hebra inversaITIH6MAGED2: 54.807.745–54.816.015, hebra directaMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, hebra directaTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, hebra inversaPFKFB1APEX2: 55.000.323–55.009.057, hebra directaAPEX2ALAS2: 55.009.055–55.030.986, hebra inversaALAS2PAGE2B: 55.028.123–55.078.913, hebra directaPAGE2BPAGE2: 55.089.011–55.092.842, hebra directaPAGE2VCF2: 55.143.102–55.161.310, hebra inversaVCF2PAGE5: 55.211.094–55.224.116, hebra directaPAGE5PAGE3: 55.257.591–55.264.927, hebra inversaPAGE3Diagrama de MAGED2: 13 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 54.807.745–54.807.802, 58 basesExón 2: 54.809.303–54.809.376, 74 basesExón 3: 54.809.722–54.810.213, 492 basesExón 4: 54.810.821–54.811.129, 309 basesExón 5: 54.811.250–54.811.313, 64 basesExón 6: 54.811.574–54.811.653, 80 basesExón 7: 54.812.157–54.812.251, 95 basesExón 8: 54.812.945–54.813.024, 80 basesExón 9: 54.813.118–54.813.160, 43 basesExón 10: 54.813.488–54.813.550, 63 basesExón 11: 54.814.661–54.814.775, 115 basesExón 12: 54.815.248–54.815.690, 443 basesExón 13: 54.815.881–54.816.015, 135 bases123456789101112135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 8,3 kb del gen; 1821 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAGED2

6

posiciones en MAGED2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,3 kb de MAGED2, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAGED2: MAGE family member D2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAGED2: MAGE family member D2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/maged2

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