AtlasGen
EPHA2
EPH receptor A2
- HGNC 3386↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000142627↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1969↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.13
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 16.124.337–16.156.069 (GRCh38)
- Exones
- 17 exones en 31,7 kb
- Proteína
- 976 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- ECK
- Transcrito MANE Select
- ENST00000358432.8NM_004431.5
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Catarata congénita y juvenil hereditaria
- Catarata no sindrómica de inicio temprano
Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.
Estructura de EPHA2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,9 kb de los 31,7 kb del gen; 2931 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de EPHA2
4Baja
Dificultad de secuenciar EPHA2 con lecturas cortas, sobre 100Cada barra es la proporción de las bases de exones de EPHA2 que se encuentran en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según el coste de cada una para una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser incorrecta. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o superior. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y series de una sola base, en las que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlas. Peso 15 %.4,9 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, zonas que la preparación de biblioteca cubre escasamente. Peso 10 %.37 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia a la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
12
posiciones en EPHA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 31,7 kb de EPHA2, incluidos los intrones, no solo los 3,9 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- BFSP1beaded filament structural protein 1Comparte 1 afección
- CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4BComparte 1 afección
- CRYABcrystallin alpha BComparte 1 afección
- CRYBA1crystallin beta A1Comparte 1 afección
- CRYBA2crystallin beta A2Comparte 1 afección
- CRYBA4crystallin beta A4Comparte 1 afección
- CRYBB1crystallin beta B1Comparte 1 afección
- CRYBB3crystallin beta B3Comparte 1 afección
- CRYGScrystallin gamma SComparte 1 afección
- GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)Comparte 1 afección
- GJA3gap junction protein alpha 3Comparte 1 afección
- HSF4heat shock transcription factor 4Comparte 1 afección
Rasgos asociados a EPHA2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que EPHA2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.18-e609d43e.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen EPHA2: EPH receptor A2. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/epha2
Dante Labs. Gen EPHA2: EPH receptor A2 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/epha2
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