Rasgo
Willis-Ekbom disease
Nombre clínico: Restless legs
An irresistible urge to move the legs, usually accompanied by unpleasant sensations deep within the limbs. Symptoms typically begin or worsen during periods of rest or inactivity, are most pronounced in the evening or at night, and are temporarily relieved by movement such as walking or stretching. The disturbance often interferes with the initiation or maintenance of sleep.
Resumen
- También conocido como
- Restless legs syndrome, Tachyathetosis
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Willis-Ekbom disease. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FTLferritin light chain | Siempre | En 1 afección |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATXN7ataxin 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CTSHcathepsin H | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FXNfrataxin | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MFN2mitofusin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NEFLneurofilament light chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PODXLpodocalyxin like | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPAprotein phosphatase 2 phosphatase activator | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNCAsynuclein alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SYNJ1synaptojanin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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