Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

RARB

retinoic acid receptor beta

Resumen

Localización citogenética
3p24.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 25.428.263–25.597.932 (GRCh38)
Exones
8 exones en 169,7 kb
Proteína
448 aminoácidos
También conocido como
HAP, NR1B2, RRB2, RARbeta, RAR-beta
Transcrito MANE Select
ENST00000330688.9NM_000965.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Estructura de RARB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica RARB. RARB y 3 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 25.013.098 hasta 26.013.097.Cromosoma 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2925,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbRARB: 25.428.263–25.597.932, hebra directaRARBTOP2B: 25.597.978–25.664.973, hebra inversaTOP2BNGLY1: 25.718.698–25.790.039, hebra inversaNGLY1OXSM: 25.782.917–25.797.141, hebra directaOXSMDiagrama de RARB: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 25.428.263–25.428.888, 626 basesExón 2: 25.461.193–25.461.341, 149 basesExón 3: 25.501.182–25.501.323, 142 basesExón 4: 25.569.758–25.569.918, 161 basesExón 5: 25.580.546–25.580.722, 177 basesExón 6: 25.593.503–25.593.707, 205 basesExón 7: 25.594.520–25.594.678, 159 basesExón 8: 25.596.420–25.597.932, 1513 bases124685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 169,7 kb del gen; 1347 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de RARB

21

posiciones en RARB en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 169,7 kb de RARB, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a RARB

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RARB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RARB: retinoic acid receptor beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rarb

Vancouver

Dante Labs. Gen RARB: retinoic acid receptor beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rarb

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test