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Gen

CCT2

chaperonin containing TCP1 subunit 2

Resumen

Localización citogenética
12q15
Coordenadas
Cromosoma 12: 69.585.459–69.601.570 (GRCh38)
Exones
16 exones en 16,1 kb
Proteína
535 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
Cctb
Transcrito MANE Select
ENST00000299300.11NM_006431.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CCT2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica CCT2. CCT2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 69.093.515 hasta 70.093.514.Cromosoma 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbCPSF6: 69.239.543–69.279.829, hebra directaCPSF6LYZ: 69.348.381–69.354.237, hebra directaLYZYEATS4: 69.359.669–69.398.005, hebra directaYEATS4FRS2: 69.470.349–69.579.793, hebra directaFRS2CCT2: 69.585.459–69.601.570, hebra directaCCT2LRRC10: 69.608.564–69.610.907, hebra inversaLRRC10BEST3: 69.643.360–69.699.476, hebra inversaBEST3RAB3IP: 69.738.785–69.823.204, hebra directaRAB3IP: 69.801.669–69.855.363, hebra directaMYRFL: 69.825.222–69.959.097, hebra directaMYRFLDiagrama de CCT2: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 69.585.459–69.585.524, 66 basesExón 2: 69.586.270–69.586.344, 75 basesExón 3: 69.586.753–69.586.818, 66 basesExón 4: 69.587.505–69.587.616, 112 basesExón 5: 69.587.930–69.588.006, 77 basesExón 6: 69.588.150–69.588.262, 113 basesExón 7: 69.589.485–69.589.687, 203 basesExón 8: 69.592.059–69.592.159, 101 basesExón 9: 69.592.976–69.593.103, 128 basesExón 10: 69.593.510–69.593.613, 104 basesExón 11: 69.597.156–69.597.275, 120 basesExón 12: 69.597.638–69.597.766, 129 basesExón 13: 69.597.968–69.598.071, 104 basesExón 14: 69.598.322–69.598.421, 100 basesExón 15: 69.599.863–69.600.004, 142 basesExón 16: 69.601.295–69.601.570, 276 bases12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 16,1 kb del gen; 1608 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CCT2: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cct2

Vancouver

Dante Labs. Gen CCT2: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cct2

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