Χαρακτηριστικό
Ketonuria
High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Ketonuria, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας36 γονίδια που συνδέονται με το Ketonuria
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Ketonuria. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CYC1cytochrome c1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDX2ferredoxin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAX4paired box 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCKglucokinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GYS2glycogen synthase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| INSinsulin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες