Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

WNK4

WNK lysine deficient protein kinase 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 42.780.610–42.797.066 (GRCh38)
Εξόνια
19 έξώνια σε 16,5 kb
Πρωτεΐνη
1.243 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Προηγούμενα σύμβολα
PRKWNK4
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000246914.10NM_032387.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μονογονιδιακή υπέρταση και διαταραχές μεταλλοκορτικοειδών

    • Ψευδοϋπαλδοστερονισμός τύπου 2 (Σύνδρομο Gordon)Αυτοσωμικός επικρατής

      Πάθηση που οφείλεται σε μεταβολές στα WNK1, WNK4, KLHL3 ή CUL3 και προκαλεί υψηλή αρτηριακή πίεση με υψηλό κάλιο και συσσώρευση οξέος στο αίμα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση αυτής της πάθησης υποδεικνύει θειαζιδικά διουρητικά, που συνήθως διορθώνουν ταυτόχρονα την αρτηριακή πίεση και το κάλιο.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το WNK4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του WNK4. WNK4 και 37 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 42.288.838 έως 43.288.837.Χρωμόσωμα 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, αλυσίδα ευθείαSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, αλυσίδα αντίστροφηSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, αλυσίδα αντίστροφηCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, αλυσίδα ευθείαATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, αλυσίδα ευθείαHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, αλυσίδα ευθείαCOASY: 42.561.467–42.566.277, αλυσίδα ευθείαMLX: 42.567.067–42.573.239, αλυσίδα ευθείαMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, αλυσίδα αντίστροφηPSMC3IPRETREG3: 42.579.508–42.610.623, αλυσίδα αντίστροφηRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, αλυσίδα ευθείαTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, αλυσίδα ευθείαTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, αλυσίδα αντίστροφηPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, αλυσίδα αντίστροφηCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, αλυσίδα ευθείαCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, αλυσίδα αντίστροφηEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, αλυσίδα ευθείαVPS25: 42.773.439–42.779.600, αλυσίδα ευθείαVPS25WNK4: 42.780.610–42.797.066, αλυσίδα ευθείαWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, αλυσίδα αντίστροφηCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, αλυσίδα ευθείαCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, αλυσίδα αντίστροφηPSME3: 42.824.385–42.843.760, αλυσίδα ευθείαPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, αλυσίδα ευθείαAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, αλυσίδα ευθείαAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, αλυσίδα ευθείαG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, αλυσίδα αντίστροφηAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, αλυσίδα αντίστροφηPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, αλυσίδα αντίστροφηPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, αλυσίδα ευθείαRUNDC1RPL27: 42.998.265–43.002.973, αλυσίδα ευθείαVAT1: 42.999.182–43.025.123, αλυσίδα αντίστροφηIFI35: 43.006.740–43.014.638, αλυσίδα ευθείαRND2: 43.025.210–43.047.509, αλυσίδα ευθείαBRCA1: 43.044.292–43.170.245, αλυσίδα αντίστροφηBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, αλυσίδα ευθείαNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, αλυσίδα ευθείαTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, αλυσίδα αντίστροφηCCDC200Διάγραμμα του WNK4: 19 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 42.780.610–42.781.316, 707 βάσειςΈξώνιο 2: 42.782.758–42.782.930, 173 βάσειςΈξώνιο 3: 42.783.937–42.784.157, 221 βάσειςΈξώνιο 4: 42.784.422–42.784.579, 158 βάσειςΈξώνιο 5: 42.785.097–42.785.185, 89 βάσειςΈξώνιο 6: 42.785.266–42.785.482, 217 βάσειςΈξώνιο 7: 42.787.278–42.787.542, 265 βάσειςΈξώνιο 8: 42.787.778–42.787.899, 122 βάσειςΈξώνιο 9: 42.788.130–42.788.188, 59 βάσειςΈξώνιο 10: 42.788.290–42.788.407, 118 βάσειςΈξώνιο 11: 42.788.681–42.788.797, 117 βάσειςΈξώνιο 12: 42.793.592–42.793.729, 138 βάσειςΈξώνιο 13: 42.794.614–42.794.668, 55 βάσειςΈξώνιο 14: 42.794.772–42.795.382, 611 βάσειςΈξώνιο 15: 42.795.461–42.795.521, 61 βάσειςΈξώνιο 16: 42.795.625–42.796.033, 409 βάσειςΈξώνιο 17: 42.796.123–42.796.322, 200 βάσειςΈξώνιο 18: 42.796.481–42.796.578, 98 βάσειςΈξώνιο 19: 42.796.686–42.797.066, 381 βάσεις151015195′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 16,5 kb του γονιδίου· 3.732 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το WNK4

3

θέσεις στο WNK4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 16,5 kb του WNK4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,2 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WNK4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WNK4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο WNK4: WNK lysine deficient protein kinase 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/wnk4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο WNK4: WNK lysine deficient protein kinase 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/wnk4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας