Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Peripapillary atrophy

Thinning in the layers of the retina and retinal pigment epithelium around the optic nerve.

HPO HP:0500087

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the eye

14 γονίδια που συνδέονται με το Peripapillary atrophy

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Peripapillary atrophy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainΠάνταΣε 1 πάθηση
KLHL7kelch like family member 7ΠάνταΣε 1 πάθηση
TUBTUB bipartite transcription factorΠάνταΣε 1 πάθηση
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TULP1TUB like protein 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ZNF408zinc finger protein 408Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
C1QTNF5C1q and TNF related 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TUBB4Btubulin beta 4B class IVbΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
MMP19matrix metallopeptidase 19Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Diffuse optic disc pallor

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας