Χαρακτηριστικό

Undetectable electroretinogram

Lack of any response to stimulation upon electroretinography.

Γνωστό και ως: Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the eye

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/undetectable-electroretinogram.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Undetectable electroretinogram, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

39 γονίδια που συνδέονται με το Undetectable electroretinogram

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Undetectable electroretinogram. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A	Πάντα	Σε 1 πάθηση
CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
CRB1crumbs cell polarity complex component 1	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
CRXcone-rod homeobox	Πάντα	Σε 1 πάθηση
DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FDXRferredoxin reductase	Πάντα	Σε 1 πάθηση
FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like	Πάντα	Σε 1 πάθηση
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TULP1TUB like protein 1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CABP4calcium binding protein 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
IFT140intraflagellar transport 140	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
KIZkizuna centrosomal protein	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
LCA5lebercilin LCA5	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
LRATlecithin retinol acyltransferase	Συχνά (30–79%)	Σε 2 παθήσεις
NRLneural retina leucine zipper	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
OTX2orthodenticle homeobox 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PDE6Dphosphodiesterase 6D	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PRPH2peripherin 2	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SPATA7spermatogenesis associated 7	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CLCC1chloride channel CLIC like 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
MYO7Amyosin VIIA	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PRCDphotoreceptor disc component	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
PROM1prominin 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
RPGRIP1RPGR interacting protein 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
TPP1tripeptidyl peptidase 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
USH1CUSH1 protein network component harmonin	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal electroretinogram

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.