Χαρακτηριστικό
Iris degeneration
Κλινική ονομασία: Iris atrophy
Loss of iris tissue (atrophy)
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Iris degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας14 γονίδια που συνδέονται με το Iris degeneration
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Iris degeneration. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOCmyocilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες