Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Phalangeal dislocation

HPO HP:0006243

Σύνοψη

Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

7 γονίδια που συνδέονται με το Phalangeal dislocation

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Phalangeal dislocation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
AEBP1AE binding protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL1A1collagen type I alpha 1 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL5A1collagen type V alpha 1 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
COL5A2collagen type V alpha 2 chainΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CANT1calcium activated nucleotidase 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the finger bonesJoint dislocation

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας