Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Sunken or indented skin due to damage

Κλινική ονομασία: Atrophic scars

Scars that form a depression compared to the level of the surrounding skin because of damage to the collagen, fat or other tissues below the skin.

HPO HP:0001075

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Thin, atrophic scars
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

33 γονίδια που συνδέονται με το Sunken or indented skin due to damage

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Sunken or indented skin due to damage. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
AEBP1AE binding protein 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
COL5A2collagen type V alpha 2 chainΠάνταΣε 2 παθήσεις
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainΠάνταΣε 10 παθήσεις
DSEdermatan sulfate epimeraseΠάνταΣε 2 παθήσεις
THBS2thrombospondin 2ΠάνταΣε 1 πάθηση
CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
COL1A1collagen type I alpha 1 chainΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
COL5A1collagen type V alpha 1 chainΠολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
ITGB4integrin subunit beta 4Πολύ συχνά (80–99%)Σε 3 παθήσεις
LAMA3laminin subunit alpha 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
LAMB3laminin subunit beta 3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
LAMC2laminin subunit gamma 2Πολύ συχνά (80–99%)Σε 2 παθήσεις
LRP1LDL receptor related protein 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
MMP1matrix metallopeptidase 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
ADA2adenosine deaminase 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
ADAMTSL2ADAMTS like 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
C1Rcomplement C1rΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
C1Scomplement C1sΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
COL1A2collagen type I alpha 2 chainΣυχνά (30–79%)Σε 4 παθήσεις
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KRT14keratin 14Συχνά (30–79%)Σε 4 παθήσεις
KRT5keratin 5Συχνά (30–79%)Σε 4 παθήσεις
PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
PLECplectinΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
SMAD3SMAD family member 3Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
COL3A1collagen type III alpha 1 chainΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
ITGA6integrin subunit alpha 6Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Atypical scarring of skinSkin degeneration

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας