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Gen

HOXC13

homeobox C13

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.13
Koordinaten
Chromosom 12: 53.938.831–53.946.544 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 7,7 kb
Protein
330 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Frühere Symbole
HOX3, HOX3G
MANE-Select-Transkript
ENST00000243056.5NM_017410.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Ektodermale Dysplasien

    • Ektodermale Dysplasie 9, Haar-/Nagel-TypAutosomal-rezessiv

      Eine HOXC13-Störung, die zu fehlendem oder spärlichem Haar und einer Nageldystrophie führt.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von HOXC13

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der HOXC13 liegt. HOXC13 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 53.442.688 bis 54.442.687.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53.441.308–53.446.660, Plus-StrangPRR13PCBP2: 53.451.900–53.484.618, Plus-StrangPCBP2MAP3K12: 53.479.669–53.500.063, Minus-StrangTARBP2: 53.500.921–53.506.431, Plus-StrangTARBP2NPFF: 53.506.684–53.507.491, Minus-StrangNPFFATF7-NPFF: 53.506.691–53.625.979, Minus-StrangATF7-NPFFATF7: 53.507.856–53.626.412, Minus-StrangATF7ATP5MC2: 53.626.515–53.678.658, Minus-StrangATP5MC2CALCOCO1: 53.708.517–53.727.745, Minus-StrangCALCOCO1HOXC13: 53.938.831–53.946.544, Plus-StrangHOXC13HOXC12: 53.954.903–53.958.956, Plus-StrangHOXC12HOXC11: 53.973.126–53.977.643, Plus-StrangHOXC11HOXC10: 53.985.065–53.990.279, Plus-StrangHOXC10: 53.985.845–54.034.888, Plus-StrangHOXC6: 53.990.624–54.030.823, Plus-StrangHOXC9: 53.994.895–54.003.337, Plus-StrangHOXC8: 54.008.911–54.012.769, Plus-StrangHOXC4: 54.015.897–54.056.030, Plus-StrangHOXC5: 54.033.048–54.035.361, Plus-StrangSMUG1: 54.121.277–54.189.008, Minus-StrangSMUG1CBX5: 54.230.942–54.280.141, Minus-StrangCBX5HNRNPA1: 54.280.193–54.287.088, Plus-StrangHNRNPA1NFE2: 54.292.107–54.301.259, Minus-StrangNFE2COPZ1: 54.301.202–54.351.848, Plus-StrangCOPZ1GPR84: 54.362.445–54.364.493, Minus-StrangGPR84ZNF385A: 54.369.129–54.391.338, Minus-StrangZNF385AITGA5: 54.395.261–54.419.515, Minus-StrangITGA5Diagramm von HOXC13: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 53.938.831–53.939.642, 812 BasenExon 2: 53.945.000–53.946.544, 1.545 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 7,7 kb des Gens aus; 993 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HOXC13-Gen: homeobox C13. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. HOXC13-Gen: homeobox C13 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hoxc13

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