Gen
SLC2A2
solute carrier family 2 member 2
- HGNC 11006(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000163581(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6514(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q26.2
- Koordinaten
- Chromosom 3: 170.996.347–171.026.720 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 30,4 kb
- Protein
- 524 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- GLUT-2
- Frühere Symbole
- GLUT2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000314251.8NM_000340.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Diabetes mellitus
Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme
Glykogenspeicherkrankheit
- Fanconi-Bickel-SyndromAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in SLC2A2 (GLUT2), die eine Glykogenspeicherung in der Leber, eine Funktionsstörung der Nierentubuli, einen niedrigen Blutzucker bei Fasten und ein vermindertes Wachstum verursachen.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis ermöglicht häufige Mahlzeiten, langsam freisetzende Stärke und den Ersatz von Mineralstoffen, die über die Nieren verloren gehen.
Neonatale Diabetes mellitus
Diabetes, der in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert wird, entweder dauerhaft oder vorübergehend, verursacht durch Defekte einzelner Gene bei der Insulinbildung oder -sekretion.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die meisten Menschen mit neonataler Diabetes aufgrund von KCNJ11- oder ABCC8-Varianten können von Insulininjektionen auf Sulfonylharnstoff-Tabletten umstellen, oft mit besserer Blutzuckereinstellung.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SLC2A2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,2 kb der 30,4 kb des Gens aus; 1.575 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC2A2
44
Positionen in SLC2A2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,4 kb von SLC2A2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,2 kb Exons.
Mit SLC2A2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC2A2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- Impairment of galactose metabolism
- Low blood sugar when fasting
- Abnormal hepatic glycogen storage
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Galactose intolerance
- High urine phosphate levels
24 weitere Merkmale anzeigen
- Impaired glucose tolerance
- Increased hepatic glycogen content
- Low blood phosphate level
- Beta 2-microglobulinuria
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- Elevated urine calcium levels
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Hypergalactosemia
- Increased serum bile acid concentration
- Ketonuria
- Metabolic acidosis
- Postprandial hyperglycemia
- Diabetes mellitus
- Increased plasma triglycerides
- Acidosis
- Body fails to respond to insulin
- Chronic acidosis
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Noninsulin-dependent diabetes
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC2A2-Gen: solute carrier family 2 member 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc2a2
Dante Labs. SLC2A2-Gen: solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc2a2
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