Merkmal
Abnormal circulating enzyme concentration or activity
Concentration or activity of an enzyme is above or below the limits of normal in the blood circulation.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen66 Gene mit Abnormal circulating enzyme concentration or activity verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal circulating enzyme concentration or activity auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| KHKketohexokinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPImannose phosphate isomerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ANO10anoctamin 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSLarylsulfatase L | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CPceruloplasmin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DMGDHdimethylglycine dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DOLKdolichol kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GAAalpha glucosidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GALCgalactosylceramidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| GALK1galactokinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GALMgalactose mutarotase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GLYCTKglycerate kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
26 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PSAPprosaposin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TREHtrehalase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASPAaspartoacylase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CASRcalcium sensing receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPA1carboxypeptidase A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTRCchymotrypsin C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRSS1serine protease 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRSS2serine protease 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration21 Gene
- Abnormal circulating aldolase concentration15 Gene
- Abnormality of Krebs cycle metabolism12 Gene
- Decreased methionine synthase activity7 Gene
- Elevated total serum tryptase6 Gene
- Decreased beta-glucocerebrosidase level3 Gene
- Molybdenum cofactor deficiency3 Gene
- Propionyl-CoA carboxylase deficiency3 Gene
- Reduced level of N-acetylglucosaminyltransferase II3 Gene
- Sulfite oxidase deficiency3 Gene
- Aldehyde oxidase deficiency2 Gene
- Decreased 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase level2 Gene
- Decreased small intestinal mucosa lactase level2 Gene
- Glyoxalase deficiency2 Gene
- Low cholesterol esterification rate2 Gene
- Reduced dihydropyrimidine dehydrogenase level2 Gene
- Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity2 Gene
- Reduced xanthine dehydrogenase level2 Gene
- Abnormality of alkaline phosphatase level1 Gen
- Decreased acid ceramidase activity1 Gen
- Decreased acid sphingomyelinase activity1 Gen
- Decreased alpha-galactosidase A activity1 Gen
- Decreased circulating carboxypeptidase N activity1 Gen
- Decreased glucosephosphate isomerase level1 Gen
- Decreased lecithin cholesterol acyl transferase level1 Gen
- Decreased mucosal sucrase-isomaltase activity1 Gen
- Decreased Succinyl-CoA 3-ketoacid CoA transferase activity1 Gen
- Diminished circulating hyaluronidase activity1 Gen
- Elevated circulating beta-glucuronidase activity1 Gen
- Elevated circulating chitotriosidase activity1 Gen
- Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency1 Gen
- Reduced 3-phosphoglycerate dehydrogenase activity1 Gen
- Reduced acetaldehyde dehydrogenase level1 Gen
- Reduced beta-hexosaminidase B activity1 Gen
- Reduced circulating 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase activity1 Gen
- Reduced circulating 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity1 Gen
- Reduced circulating 5-oxoprolinase activity1 Gen
- Reduced circulating 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase activity1 Gen
- Reduced circulating acyl-CoA oxidase activity1 Gen
- Reduced circulating adenosine deaminase-2 activity1 Gen
- Reduced circulating aromatic L-amino acid decarboxylase activity1 Gen
- Reduced circulating catalase activity1 Gen
- Reduced circulating dopamine beta-hydroxylase activity1 Gen
- Reduced circulating pyrimidine 5-prime-nucleotidase activity1 Gen
- Reduced circulating xanthine oxidase activity1 Gen
- Reduced glutathione synthetase level1 Gen
- Reduced lysosomal acid lipase activity1 Gen
- Reduced orotidine 5-prime phosphate decarboxylase level1 Gen
- Reduced phenylalanine hydroxylase level1 Gen
- Reduced uroporphyrinogen decarboxylase activity1 Gen
- Abnormal circulating alpha mannosidase activity
- Abnormal circulating alpha-L-fucosidase activity
- Abnormal circulating beta-mannosidase activity
- Abnormal circulating biotinidase concentration
- Abnormal circulating hepatic transaminase concentration
- Abnormal circulating lipoprotein lipase concentration
- Abnormal gamma-glutamyltransferase level
- Abnormal glycosidase enzyme activity
- Abnormal iduronate sulfatase concentration
- Abnormal phosphoribosylpyrophosphate synthetase level
- Abnormality of superoxide metabolism
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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