Merkmal
Increased level of ketone bodies in blood
Klinische Bezeichnung: Hyperketonemia
An increase in the level of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the blood.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elevated circulating ketone body concentration, Ketonemia
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen6 Gene mit Increased level of ketone bodies in blood verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Increased level of ketone bodies in blood auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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